太多的大脑联系可能是自闭症背后的根本原因

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作者:特伦顿·保罗(Trenton Paul)

根据圣路易斯华盛顿大学医学院的一组科学家进行的一项研究,存在一个与自闭症有关的缺陷基因,它会影响神经元在大脑中相互交流的方式。

在对啮齿动物进行的一系列测试中,发现所讨论的基因导致神经元之间建立了太多的联系。 这导致了该主题的学习问题,并且研究团队认为,这一发现也可以延续到人类身上。

与人类自闭症有关的基因突变会导致神经元在啮齿动物中形成过多的联系。 这些发现表明,脑细胞之间的沟通障碍可能是自闭症的根源。 资料来源:盖蒂/华盛顿大学医学院

华盛顿大学医学院神经科学部爱迪生教授,神经科学系主任Azad Bonni医学博士说:“这项研究提出了自闭症患者大脑中可能存在太多突触的可能性。”在圣路易斯。 “您可能会认为拥有更多的突触可以使大脑更好地工作,但是事实并非如此。 突触数量的增加会在发育中的大脑神经元之间造成沟通障碍,这与学习障碍有关,尽管我们不知道如何。”

与自闭症有关的基因

神经发育障碍影响全球约68名儿童中的1名,其主要特征围绕社交和沟通挑战。

已经发现许多基因与自闭症有关。 这些发现中的六个关键基因可将一种称为泛素的分子标签附加到蛋白质上。 这些基因通常称为泛素连接酶,其工作方式与工厂的生产线相同。 他们告诉细胞的更大部分它到底需要做什么与标记的蛋白质。 有时,它告诉细胞将其丢弃,而有时它则指示细胞将其重新引导至另一个地方,而连接酶甚至告诉细胞如何增加或减少蛋白质中的活性。

那些患有自闭症的人经常会发生突变,从而阻止其中一个泛素基因​​正常工作。 到目前为止,这些突变背后的问题要么研究不力,要么被严重误解。 为了更好地了解该系统的工作原理,Bonni和他的同事们删除了幼鼠小脑神经元中的泛素基因RNF8。 小脑位于大脑下部的后部,正好位于茎上方,是受自闭症影响的主要区域之一。

在年轻小鼠中发现的大脑图。 资料来源:洛克菲勒大学

根据研究小组的发现,缺乏RNF8蛋白的神经元形成的突触比具有该基因的神经元多50%的突触。 额外的突触也起作用。 通过测量接收细胞中的电信号,研究人员发现缺乏蛋白质的小鼠的信号强度增加了一倍。

突触在转移过程中实际上是加班,这被认为会导致患者处于学习状态时注意力不足。 大脑因沟通过度劳累,因此无法吸收学习经验。

收集的数据

没有RNF8蛋白的小鼠在运动方面没有任何明显的问题,但是当需要教给他们基本的运动技能时(例如在命令时闭上眼睛),它们会遇到很多困难。 研究小组训练了老鼠,使它们快速进入眼中并伴随着灯光的闪烁。 带有RFN8蛋白的小鼠在看到灯光闪烁时学会了闭眼,以免刺激即将来临的吹气,而没有该基因的小鼠则只有三分之一的时间闭眼。

来自自闭症年轻人大脑的神经元。 资料来源:唐国美和Mark S. Sonders / CUMC

在与小鼠和儿童打交道方面显然存在巨大差异,但是由于已经发现这些动物在神经学组成方面与人类非常接近,因此这些结果推动了对收集到的数据进行更多研究。

邦尼说:“神经元之间的过度联系很可能导致自闭症。” “需要做更多的工作来验证人们的这一假设,但是如果事实确实如此,那么您就可以开始研究控制突触数量的方法。 这不仅可能使在遍在蛋白基因中具有这些罕见突变的人受益,还可能使其他自闭症患者受益。”

最初于2017年11月2日在sanvada.com上发布。